El hallazgo fue realizado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), quienes demostraron cómo determinadas mutaciones genéticas alteran la interacción entre proteínas esenciales para el latido del corazón, provocando una contracción excesiva del músculo cardíaco. Los resultados fueron publicados en la revista científica Nature Cardiovascular Research.
MADRID: – Un equipo de investigadores españoles identifica un mecanismo clave implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente y una de las principales causas de muerte súbita en personas jóvenes. Además, confirmó la eficacia de un tratamiento que podría beneficiar a un mayor número de pacientes.
El hallazgo fue realizado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), quienes demostraron cómo determinadas mutaciones genéticas alteran la interacción entre proteínas esenciales para el latido del corazón, provocando una contracción excesiva del músculo cardíaco. Los resultados fueron publicados en la revista científica Nature Cardiovascular Research.
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La investigación también confirmó que el fármaco mavacamten resulta altamente eficaz para tratar la enfermedad, independientemente del tipo de mutación genética que la origine, lo que abre la puerta a ampliar el acceso de pacientes a esta terapia de última generación.
Fármaco prometedor
Los investigadores utilizaron modelos animales y tejidos cardíacos humanos obtenidos a partir de células madre inducidas para evaluar el tratamiento. Los ensayos demostraron que el medicamento reduce el engrosamiento del músculo cardíaco y mejora significativamente la función cardiovascular.
Este avance representa una esperanza para miles de personas que padecen esta enfermedad genética, ya que ofrece una alternativa terapéutica con potencial para frenar la progresión del daño cardíaco.
Enfermedad silenciosa
La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más común y constituye la principal causa de muerte súbita en jóvenes y deportistas. Según datos de la Fundación Española del Corazón y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), afecta aproximadamente a una de cada 250 a 500 personas, lo que equivale a unas 95,000 personas en España.
Esta patología provoca un engrosamiento anormal del músculo cardíaco y una contracción excesivamente intensa, dificultando el bombeo de sangre y aumentando el riesgo de arritmias potencialmente mortales.
Descubren el mecanismo
Hasta ahora, el mecanismo preciso por el que las mutaciones genéticas desencadenaban la enfermedad no estaba completamente esclarecido. Mediante un modelo de ratón con características similares a las de la patología humana, los científicos lograron describir con detalle el proceso biológico responsable.
Los experimentos confirmaron que el mavacamten disminuye la contracción exagerada del corazón tanto en animales como en tejidos humanos cultivados en laboratorio, independientemente del mecanismo molecular que origine la enfermedad.
Avance para futuras terapias
El estudio también destaca que el modelo experimental desarrollado por el CNIC será una herramienta clave para investigar nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a pacientes con esta enfermedad.
Los investigadores consideran que este modelo permitirá analizar si la administración temprana del medicamento puede mejorar aún más los resultados clínicos, una cuestión que todavía permanece abierta en la investigación cardiovascular.
Fuente: https://elnuevodiario.com.do
