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Salud

Descubren una variante genética que puede ayudar a proteger ante el alzhéimer

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MADRID.- Algunos genes se sabe que están implicados en la aparición del alzhéimer precoz, pero los expertos han estudiado el caso de una mujer que, aún teniendo esta predisposición, no empezó a mostrar síntomas de la enfermedad hasta muy tarde debido a que portaba además otra mutación genética.

El estudio que publica este lunes Nature Medicine ofrece información sobre por qué algunas personas pueden ser más resistentes que otras al alzhéimer y puede llevar a crear estrategias que “retrasen o prevengan” su aparición.

Algunas personas son portadoras de mutaciones en genes que se sabe que propician la aparición temprana del alzhéimer, sin embargo no muestran síntomas hasta edades muy avanzadas, por lo que estudiarlas puede revelar información de las variantes genéticas que reducen el riesgo de desarrollar esta y otras formas de demencia.

Esto es lo que hicieron expertos del Hospital General de Massahusetts (EE.UU), en colaboración en el Instituto Schepens de Investigación Ocular (EE.UU) y la Universidad de Antioquía (Colombia).

Los expertos se centraron en una mujer con una familia conocida de más de 6.000 miembros vivos en Colombia y que hasta los 70 años no mostró un ligero deterioro cognitivo, casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzheimer temprano.

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer temprano, pero al contrario que sus familiares que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad ella tardó décadas en empezar a manifestarla.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, por el nombre de la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3.

Los expertos no pudieron identificar a ningún otro familiar con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar de dos copias de la APO3ch.

Las pruebas revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración y que mostraba niveles “inusualmente altos” de depósitos de beta amilioideos en el cerebro, lo cual es un signo del alzhéimer, sin embargo, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra característica, era muy limitada.

Los investigadores “sospechan que portar dos copias de la APOE3ch pude retrasar el inicio clínico del alzhéimer”, según indica un comunicado.

Este caso único “abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad”, según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y que trabaja en la Hospital General de Massachusetts.

FUENTE:noticiassin

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Salud

Pasar tiempo solos afecta comportamiento social y va en aumento, dice estudio

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Pasar demasiado tiempo a solas tiene un impacto sobre nuestro comportamiento social y es un fenómeno cultural que va en aumento, según un estudio científico que revela que algunas personas, “sobre todo aquellas con poca estabilidad emocional”, pueden verse especialmente afectadas por ello.

“En la sociedad de hoy los cálculos indican que la gente pasa entre un tercio y la mitad de su tiempo sola cada día”, señala en un comunicado la universidad israelí de Bar Ilan, que ha encabezado una investigación publicada en la revista Journal of Personality and Social Psychology.

El estudio, basado en pruebas realizadas a 700 personas, indica que algunas “perciben el tiempo a solas como si su entorno social las descuidara”, se sienten mal por ello y les induce “a pensar que solo pueden confiar en sí mismas”, lo que se puede expresar en un comportamiento “cada vez más egocéntrico y egoísta”.

Esto obstaculiza “su capacidad de reintegrarse en actividades sociales” e incrementa las posibilidades de que sean rechazadas.

Según los investigadores, esta tendencia es un fenómeno cultural que está creciendo, lo que puede tener un impacto nocivo y aumentar la problemática de la alienación social.

“Cuando piensan en sí mismos solos, estos individuos experimentan una capacidad reducida para confiar en los demás”, lo que aumenta su nivel de desconfianza en relación al mundo social, argumenta Liad Uziel, doctor del Departamento de Psicología de la Universidad de Bar Ilán y coautor del estudio.

Para revertir esta situación, remarcan los investigadores, es importante reconocer la dinámica entre la necesidad de relacionarse socialmente y la experiencia de estar a solas entre aquellos con un equilibrio emocional más bien bajo, lo que puede ayudar a crear mecanismos para mejorar su bienestar personal.

FUENTE:noticiassin

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Salud

Realizan cirugía a paciente llevaba 20 años sin ingerir alimentos sólidos

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SANTO DOMINGO, República Dominicana.- El Hospital Traumatológico Dr. Ney Arias Lora, a través de su Unidad Endoscópica y Laparoscópica, realiza cirugía a paciente llevaba 20 años sin ingerir alimentos sólidos y con el procedimiento lograron que el hombre vuelva a consumirlos.

El paciente masculino de 37 años, llegó a la consulta del centro de salud presentando problemas para deglutir sus alimentos y con muy bajo peso.

El Coordinador de la Unidad de Endoscopia y Laparoscopia Avanzada, doctor Gustavo Rodríguez Blanco, informó que tras realizar las evaluaciones pertinentes se determinó que el paciente padecía “Acalasia” “un trastorno de la movilidad del esófago que impide el paso de los alimentos sólidos”.

“Al paciente se le habían realizado varias dilataciones esofágicas sin éxito ya que la única opción era quirúrgica, y según relata el el paciente padecía la enfermedad desde hace dos décadas” señala el especialista.

La cirugía realizada una Cardiomiotomia de Heller con Funduplicatura de Dor Laparoscopica, se realizó con el apoyo de los cirujanos generales laparoscopistas Gustavo Rodríguez Blanco, Melissa García y Tomas Méndez Feliz, en conjunto con el Departamento de Anestesiología y Enfermería.

Explica que al paciente con el procedimiento realizado se le garantiza que las fibras musculares que estaban oprimiendo el esófago fueran cortadas.

Destacó, que este es un caso poco común y la mayoría de las veces se puede resolver con la dilatación endoscópica.

Asimismo, el especialista dijo que las expectativas con el paciente es que vuelva a comer de manera normal, y mejorar su estado nutricional.

El Paciente fue dado de alta al tercer día ingiriendo comida solida.

FUENTE:noticiassin

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Salud

Casos de dengue se reducen a menos de 50%, según informe

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El número de casos de dengue se ha reducido significativamente en las últimas cinco semanas, según muestra el boletín epidemiológico que da cuenta que del 13 al 19 de octubre, solo se reportaron 492 casos, mientras en semanas anteriores se registraban un promedio de 700 y 800 casos.

Se trata de la cifra más baja desde el inicio de la epidemia que alcanzó su punto más álgido entre los meses de agosto y septiembre.

Según el boletín publicado a principios de semana por el Ministerio de Salud Pública, la circulación del virus que ha provocado la muerte a 34 personas, fue detectado en el Distrito Nacional y 18 provincias, por lo que se mantienen las recomendaciones de eliminar los recipientes capaces de almacenar agua, tales como botellas, gomas, latas vacías y otros envases, en donde se crían los gusarapos que se convierten en mosquitos adultos transmisores de la enfermedad.

Con respecto a la malaria, en esa semana, se notificaron 48 casos confirmados, 47 autóctonos y uno importado desde Guyana Inglesa, que corresponde a una mujer de 34 años de edad, en la que se detectó el virus Plasmodium Vivax. El total de casos notificados hasta la semana 42 suman 700, incluyendo el fallecimiento de dos personas en el foco La Ciénaga y una en el foco Los Tres Brazos.

Con respecto a leptospirosis, que en lo que va de año ha provocado 46 muertes, del 13 al 19 de octubre se notificaron seis casos sospechosos correspondientes a cinco hombres entre 19 y 61 años y una anciana de 88 años.

Durante las últimas cuatro semanas las provincias que han sido colocadas en alerta verde por la referida enfermedad son el Distrito Nacional, el Gran Santo Domingo, San Cristóbal, San José de Ocoa, Azua, Elías Piña, La Altagracia, Hato Mayor, Samaná, Sánchez Ramírez, Duarte, La Vega, Espaillat, Santiago y Valverde.

FUENTE:elcaribe

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